Pacientes, familiares y profesionales participan en las I Jornadas informativas sobre enfermedades minoritarias del Hospital San Cecilio
El objetivo es visibilizar las enfermedades minoritarias, aumentar el índice de sospecha y ofrecer información de utilidad para las personas que las padecen
La unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Clínico San Cecilio ha organizado las I Jornadas informativas para pacientes, familiares y profesionales sanitarios. Con ellas, se pretende mejorar el conocimiento que se tiene de estas patologías, incrementar el índice de sospecha para lograr un diagnóstico precoz, así como ofrecer información útil y práctica para las personas que las padecen y sus familias.
Las jornadas constan de dos días de duración. Así, el primer día ha tenido unos contenidos muy divulgativos dirigidos a pacientes y familiares que se han iniciado con la inauguración por parte del director gerente del Hospital San Cecilio, Manuel Reyes, y el delegado territorial de Salud y Familias, Indalecio Sánchez-Montesinos. En su intervención, el gerente ha destacado "la excelente labor de la unidad de Enfermedades Minoritarias desde su creación hace dos años y su crecimiento en actividad y número de profesionales implicados debido a la complejidad de muchas de estas enfermedades".
Posteriormente, Manuela Moreno, especialista en Medicina Interna, ha explicado que se considera enfermedad minoritaria a aquella que es poco frecuente y presenta una prevalencia baja (menor de 5/10.000). Además, Moreno ha incidido en la dificultad del diagnóstico, el origen genético de la mayor parte de ellas y su carácter grave y degenerativo, ocasionando con frecuencia grave incapacidad a las personas afectadas.
Las asociaciones de pacientes han tenido también un papel protagonista gracias a la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) Andalucía que a través de Carmen Moreno, vocal de la junta directiva, ha subrayado su importante papel en la visibilización, el fomento de la investigación y el apoyo a a los afectados. En concreto, Moreno ha explicado como trabajan desde su entidad para atender a los pacientes diagnosticados con alguna de las más de 6.000 enfermedades raras existentes.
Estas enfermedades pueden ser tratadas, en algunos casos, con fármacos que pendientes de ser desarrollados por la industria farmacéutica por razones de diversa índole, recibiendo la denominación de "medicamentos huérfanos". Sobre ellos ha intervenido Raquel Romero, especialista en pediatría del hospital en otra de las ponencias. Las jornadas han abordado también los cuidados de enfermería en estas patologías y han finalizado con una interesante charla de la ginecóloga Isabel Rodríguez en torno al diagnóstico y el uso de técnicas preimplantacionales en pacientes con enfermedades hereditarias.
Formación para profesionales
Las jornadas continuaron con una sesión dirigida a profesionales sanitarios que cuenta con más de 50 asistentes inscritos y la acreditación de la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía. En ella, una de las genetistas del hospital, Margarita Atienza, ofreció nociones básicas para aprender a interpretar estudios genéticos, la neuróloga Raquel Piñar ha explicado los signos que deben hacer sospechar una enfermedad minoritaria en pacientes con afectación neuromuscular, y la nefróloga Ana Isabel Morales ha dado conocer los signos de sospecha cuando la afectación es renal.
La sesión contará también con la participación de Antonio González-Meneses, pediatra del Hospital Universitario Virgen del Rocio y referente nacional en dismorfias, que ha explicado cómo afectan estas alteraciones en adultos y con Francisco Navarro, dermatólogo del Hospital San Cecilio, que incidió en la afectación dermatológica en las enfermedades minoritarias.
Unidad de Enfermedades Minoritarias
Esta unidad está integrada en el servicio de Medicina Interna del Hospital San Cecilio y en ella trabajan de forma coordinada profesionales de 15 especialidades para abordar estas patologías de forma multidisciplinar. Desde su puesta en marcha en 2018 se ha valorado a 90 pacientes y se han realizado alrededor de 200 revisiones, incrementándose la actividad notablemente durante este año.
En ella se atiende a pacientes con enfermedades minoritarias diagnosticadas o con un elevado índice de sospecha por causa genética o metabólica y se analiza cada caso de forma integral, apoyándose en los profesionales de las especialidades implicados en función de la tipología de la enfermedad diagnosticada, derivándolos a otras consultas específicas cuando es necesario.
La creación de esta unidad fue fruto de la colaboración entre pediatría y medicina interna para realizar una transición ordenada de los pacientes pediátricos con una enfermedad rara que pasaban a edad adulta. A ello se incorporó en primera instancia la consulta de genética clínica y posteriormente cardiología, neurología, nefrología, dermatología, laboratorio, rehabilitación, ginecología, digestivo, endocrinología, reumatología, dermatología y oncología.
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