Albolote se iluminará de verde para la celebración del día internacional del Síndrome de Phelan- McDermid
El ayuntamiento dará visibilidad a las conocidas como 'enfermedades raras' a través del cambio de color en la iluminación de la plaza de España
Hoy 22 de octubre se celebra en todo el mundo el día internacional del síndrome de Phelan- McDermid, una de las conocidas como ‘enfermedades raras’ que en España afecta a unos 160 casos. Con tal motivo, representantes de la asociación del síndrome Phelan-McDermid en Albolote, familiares de pacientes y varias concejalas del Equipo de Gobierno han comparecido en rueda de prensa con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los restos que deben afrontar día a día pacientes y familiares.
El síndrome de Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3.
Durante dicha comparecencia la segunda teniente de Alcalde, Marta Nievas, ha señalado que “desde el ayuntamiento queremos ser el medio de difusión para visualizar este tipo de enfermedades y expresar nuestro apoyo institucional a los pacientes y familias que conviven con esta enfermedad y reconocer su lucha para promover un mayor reconocimiento de la misma”. Por su parte la concejala de Diversidad Funcional, Antonia Guerrero, ha explicado que para dar esa mayor visibilidad y difusión a esta enfermedad “en este día, la plaza del ayuntamiento se va a iluminar de color verde. El color que representa a esta enfermedad”.
Por su parte Ivana Fernández y Raquel del Río, representantes de la asociación en Albolote y madres de pacientes con este síndrome, han agradecido el apoyo mostrado por el ayuntamiento y han explicado que desde la asociación Síndrome Phelan-McDermid se está dando a conocer la enfermedad a través de actos como este, al mismo tiempo que se intenta informar sobre las pautas para la evaluación médica y seguimiento del Síndrome Phelan-McDermid. Ambas han hecho hincapié en que “esta es una patología genética infra diagnosticada, esto quiere decir que en España solo habrá en torno a 160 casos diagnosticados y alrededor de unos 4.000 infra diagnosticados”, ha señalado Fernández quien además ha explicado que cada caso es distinto en cada niño pero con un factor común, “una discapacidad intelectual de diversos grados, una ausencia o retraso del habla, trastornos de desarrollo y síntomas de autismo. Por eso nos encontramos con la incertidumbre y con las consecuencias reales; la soledad, porque los médicos no conocen nada de la enfermedad y tener que acudir a múltiples terapias y médicos que generan un alto coste para las familias”.
Ambas representantes de la asociación Síndrome Phelan-McDermid han pedido más colaboración de las administraciones públicas y entidades privadas en la financiación para la investigación de esta enfermedad.
En el acto también ha estado presente la concejala de Igualdad, María del Carmen Calderay, acompañando al resto de miembros del Equipo de Gobierno.
La plaza del Ayuntamiento acogió a asociaciones y entidades relacionadas con la salud y los cuidados
Uno de los objetivos de esta actividad es vivir una jornada de convivencia entre centros escolares
